Cronaca / Sanità

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L'idea è stata di alcuni ricercatori del San Raffaele

Genetica: gene a bordo di cellule cura distrofia


Genetica: gene a bordo di cellule cura distrofia
17/08/2011, 21:08

MILANO - La cura per la distrofia muscolare di Duchenne potrebbe partire a bordo di cellule staminali del sangue: queste cellule, infatti, traghettano il gene sano nei muscoli malati per correggere il difetto genetico responsabile della grave malattia. I primi test su modelli animali della malattia mostrano che la cura genetica traghettata da cellule funziona. A idearla è stato un gruppo di ricercatori italiani coordinato da Giulio Cossu del San Raffaele di Milano. Le cellule trasportatrici sono le staminali del sangue chiamate 'mesangioblastì, che hanno il doppio vantaggio di poter passare la barriera tra sangue e muscoli e di poter ricostruire le fibre muscolari consumate dalla malattia. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine. La distrofia di Duchenne è una malattia genetica dovuta a una mutazione a carico del gene per la proteina distrofina. In assenza di distrofina si verifica la degenerazione del tessuto muscolare, quindi progressiva perdita di forza muscolare e riduzione delle abilità motorie. I bambini colpiti (secondo i dati disponibili sul sito del Ministero della Salute ci sono ogni anno dai 19 ai 29,5 nuovi casi per 100.000 maschi nati vivi) spesso imparano a camminare in ritardo e, intorno ai 5 anni, mostrano un'andatura particolare, difficoltà a fare le scale, ingrossamento (ipertrofia) dei polpacci. La progressione della malattia porta inesorabilmente alla perdita della funzione degli arti superiori e a complicanze cardiache e respiratorie. L'idea è di correggere il difetto genetico inserendo nei muscoli del paziente una copia sana del gene della distrofina ma l'operazione è ardua perchè si tratta di un gene molto lungo e quindi difficile da «impacchettare» in un normale vettore virale per la terapia genica. Gli scienziati italiani alcuni anni fa hanno scoperto le staminali del sangue che potrebbero costituire la soluzione, i mesoangioblasti che possono «infiltrarsi» sino ai muscoli e qui riparare i danni tipici della malattia. Gli scienziati italiani, un'equipe che comprende ricercatori di Roma, Milano, Pavia, L'Aquila, hanno pensato a queste cellule per trasportare il gene sano nel corpo dei pazienti. Prima il gene viene inserito in un minicromosoma (corti cromosomi presenti in pesci e rettili) poi questo viene inserito nelle staminali per essere traghettato nel muscolo. Il minicromosoma si integra nelle staminali in modo perfetto comportandosi come un cromosoma aggiunto. Il sistema, testato nei topi, ha funzionato. I topolini malati hanno recuperato parte della propria funzione muscolare e capacità motorie. Anche se la sperimentazione è solo all'inizio, la ricerca suggerisce la possibilità di usare queste staminali per veicolare la terapia genica nei muscoli dei pazienti.

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di Valerio Esca
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