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Un test genetico,molecolare abbattera' costi e rischi

Addio amniocentesi, la sostituira' un esame del sangue


Addio amniocentesi, la sostituira' un esame del sangue
29/06/2010, 14:06

Non sara' piu' necessario sottoporsi ad amniocentesi o prelievo dei villi coriali per sapere se il figlio che si porta in grembo e' affetto da anomalie cromosomiche. Bastera' una semplice, e non invasiva analisi del sangue, che permettera' di evitare quindi il rischio di aborto legato a queste metodiche invasive.
La notizia arriva dalla 26/a assemblea annuale della Societa' europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre), dove alcuni ricercatori olandesi hanno presentato il risultato del loro lavoro. ''Siamo riusciti a utilizzare sonde genetiche e molecolari - spiega Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell'Universita' - per rilevare il dna del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza''.
Finora i ricercatori sono riusciti a identificare il dna dal cromosoma Y, a indicare che il feto e' maschio e potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l'emofilia. Ma gli scienziati ritengono che sia possibile adottare lo stesso metodo per rilevare la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in piu' provoca la sindrome di Down), la trisomia 13 e 18 (responsabili della sindrome di Patau e di Edwards). La tecnica utilizzata si chiama mlpa (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda) e consente di rilevare il dna fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno 6-8 settimane.
Fa parte di un kit gia' esistente e utilizzato in tutto il mondo per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico o nei campioni di villi coriali prelevati dalle donne in gravidanza con metodiche invasive. Il kit e' economico e fornisce risultati nel giro di 24-62 ore, ma finora e' stato utilizzato solo su campioni prelevati durante procedure invasive, perche' non si sapeva se avrebbe funzionato sul dna fetale acellulare dei campioni di sangue delle donne in gravidanza.
''E' conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive - commenta Frints - e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo''.
I risultati del test mlpa sono stati confrontati con quelli ''dell'amniocentesi, del prelievo dei villi coriali e con l'esito della gravidanza - conclude - Al momento, l'affidabilita' del test e' circa dell'80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda mlpa. Lo studio e' iniziato nel 2009 e dovrebbe continuare almeno fino al 2012. Speriamo di rendere disponibile il test nelle cliniche entro 2-5 anni''.

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di Redazione
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