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Scoperta pubblicata su Nature

Malattie ereditarie: un passo avanti nella scoperta delle loro origini


(ph. Ansa)
(ph. Ansa)
20/09/2013, 09:32

La scoperta si deve a Franklin Pugh e Bryan Venters, della università americana Penn State.
Un passo in avanti, questo, per risolvere il problema della cosiddetta ''ereditabilità mancante'', ossia l'origine di molte malattie che sono dovute a mutazioni di geni appartenenti alle regioni del genoma che non producono proteine. 
Per capire dove viene fabbricato l'Rna non codificante i ricercatori hanno voluto identificare i primi passi della trascrizione, e cioè il momento in cui i geni cominciano a produrre le proteine.
''Durante la trascrizione - dice Pugh - le informazioni contenute nel Dna vengono trascritte in una molecola di Rna. La trascrizione avviene mediante un enzima chiamato Rna polimerasi e, dopo vari altri passi, i geni sono codificati''. 
I ricercatori hanno ricercato la fase iniziale del meccanismo nei cromosomi dove si trovano le proteine che avviano la trascrizione. ''Abbiamo cercato la 'macchina iniziale' che fabbrica l'Rna. Questa macchina assembla l'Rna polimerasi, che va a fare l'Rna, che va a fabbricare le proteine''. 
I ricercatori sono rimasti sorpresi di trovare 160.000 di queste 'macchine iniziali', perché nell'uomo ci sono solo circa 30.000 geni. Di queste solo 10.000 sono state associate a geni specifici, le restanti 150.000 macchine non risultano associate a geni ma sono chiaramente attive poiché fabbricano Rna. Queste macchine sono le fabbriche dell'Rna non codificante.

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di Ugo Cimmino
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