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E’ il gene VCP del cromosoma 9 che condanna alla paralisi

Ricerca: Scoperto il nuovo gene responsabile della Sla


Ricerca: Scoperto il nuovo gene responsabile della Sla
09/12/2010, 17:12

ROMA - Grazie al lodevole lavoro di quattro diversi centri di ricerca: Il Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Torino e Ospedale Molinette (coordinato dal Prof. Adriano Chiò), il Centro SLA dell’ospedale universitario di Modena (coordinato dalla Dott.ssa Jessica Mandrioli), il Laboratorio di genetica molecolare dell’azianda ospedaliera OIRM Sant’Anna (diretto dalla Dott.ssa Gabriella Restagno), il Laboratorio di Neurogenetica della NIH di Bethesda - Usa – (coordinato dal prof. Bryan Traynor), è stato scoperto il nuovo gene responsabile della sclerosi laterale amiotrofica (SLA). In realtà si tratta del gene VCP (Valosin Containing Protein), contenuto nel cromosoma 9, che suggerisce per la prima volta uno dei meccanismi alla base della malattia, che uccide i neuroni del movimento, causando la paralisi: in pratica i neuroni si intossicano perchè si inceppa il processo di smaltimento dei rifiuti cellulari.
La scoperta, finanziata dalla Federazione italiana giuoco calcio (Figc), è stata facilitata dalla nuova e rivoluzionaria tecnica degli Esomi, grazie alla quale si può sequenziare tutta quella parte di DNA che codifica per le proteine
. Questa tecnica è stata usata per la prima volta negli studi sulla Sla. Il nuovo gene era già conosciuto quale causa di un’altra malattia neurologica (la demenza frontotemporale associata a miosite a corpi inclusi e malattia di Paget), ma soprattutto, oltre ad essere la causa del Morbo di Lou Gehrig (denominazione ormai diventata famosa in campo sportivo), è il primo gene scoperto che favorisce il processo di accumulo di proteine anormali nelle cellule nervose. Infatti i motoneuroni nella Sla muoiono perchè si accumulano tali proteine aberranti. La scoperta, pubblicata sulla rivista specializzata Neuron, sarà discussa nel prossimo Congresso mondiale sulla SLA, che si terrà in questi giorni ad Orlando. Sembra rappresenti la svolta fondamentale per comprendere questa terribile patologia, in grado di offrire nuove prospettive per identificare le terapie per il suo trattamento.

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di Caterina Cannone
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