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Salute: Talassemia e nuovi approcci terapeutici


Salute: Talassemia e nuovi approcci terapeutici
24/09/2009, 13:09


Mantenere alta l’attenzione sulla talassemia, sensibilizzare alla prevenzione le giovani coppie a rischio in cui entrambi sono portatori sani della malattia che decidono di mettere al mondo un figlio, offrire una migliore qualità di vita ai pazienti talassemici grazie all’introduzione di nuove terapie “ferrochelanti” ed aiutarli a superare eventuali complicanze derivate dalla malattia, offrire loro un supporto psicologico ed un’adeguata assistenza durante il percorso di cura, sottolineare l’impegno sempre vivo della ricerca scientifica in questo campo: questi gli obiettivi dell’incontro che si terrà sabato 26 settembre a partire dalle 9.30 a Napoli presso la Sala Azzurra dell’Università Federico II (Sede di Monte Sant’Angelo) in Via Cinthia, 26.
Relatori dell’incontro il dottor Luciano Prossomariti, Direttore U.O.C. Microcitemia – Azienda Ospedaliera A. Cardarelli di Napoli, il dottor Aldo Filosa, U.O.S. Talassemia Pediatrica ed emoglobinopatie pediatriche - Azienda Ospedaliera A. Cardarelli di Napoli, il dottor Silverio Perrotta, Dipartimento di Pediatria – II Università di Napoli, e Angela Iacono, Presidente Fondazione L. Giambrone per la guarigione della Thalassemia. A loro il compito di illustrare le problematiche emergenti e le prospettive terapeutiche per i pazienti affetti da talassemia creando un’occasione di confronto e condivisione tra pazienti e specialisti.
L’iniziativa è sostenuta dalla Fondazione L. Giambrone per la guarigione della Thalassemia con il sostegno di Novartis.
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che si caratterizza per l’incapacità dei globuli rossi di sintetizzare emoglobina, cioè la proteina che ha il compito di trasportare l’ossigeno in tutto l’organismo e di eliminare l’anidride carbonica. I geni che regolano la sintesi dell’emoglobina sono due: uno di derivazione materna e uno di derivazione paterna. La talassemia è particolarmente diffusa nel bacino mediterraneo, in Medio Oriente e in tutto il sud est asiatico.
L'Italia conta circa 7.000 persone affette dalla forma più severa, la beta talassemia, mentre i portatori sani sono circa 3 milioni. E’ una tra le nazioni più colpite, soprattutto in alcune regioni: le due Isole maggiori, Sardegna e Sicilia, le regioni meridionali e la zona del delta padano.
In Campania si contano circa 700 pazienti colpiti da talassemia, di cui 500 affetti da talassemia major. La frequenza di portatori sani è del 3,5%.
“I soggetti colpiti da talassemia major devono sottoporsi periodicamente e per tutta la vita a trasfusioni di sangue che permettono di tenere sotto controllo i sintomi attraverso un rifornimento di globuli rossi – dichiara il dottor Luciano Prossomariti, Direttore U.O.C. Microcitemia - Azienda Ospedaliera A. Cardarelli di Napoli. Benché essenziali e salvavita, le trasfusioni tuttavia possono essere causa di complicanze ed eventi indesiderati, tra cui la possibilità di contrarre infezioni, alcune reazioni allergiche e, non da ultimo, l’accumulo di ferro in diversi organi vitali”.
“Nella “chelazione del ferro”, ossia l’eliminazione del ferro accumulato in eccesso tramite le trasfusioni – afferma il dottor Aldo Filosa, U.O.S. Talassemia Pediatrica ed emoglobinopatie pediatriche - Azienda Ospedaliera A. Cardarelli di Napoli – sono stati fatti notevoli progressi da quando è stato possibile passare dalla terapia sottocutanea (attraverso un dispositivo a pompa che il paziente deve attivare per circa 12 ore al giorno tutti i giorni) a farmaci da somministrare per via orale, tra cui il più recente deferasirox, da assumere una volta al giorno. Questa terapia si è rivelata molto efficace e tollerata, priva di aggravio fisico e psicologico per il paziente e quindi soprattutto vantaggiosa dal punto di vista della qualità della vita. Grazie ai notevoli progressi fatti dalla ricerca scientifica, infatti, - conclude il dottore - è possibile oggi assicurare ai pazienti una durata della vita di gran lunga superiore a quella di trent’anni fa”.
Proprio per la valutazione e il monitoraggio dell’accumulo di ferro a carico degli organi vitali tra cui il cuore, l’Ospedale Santa Maria delle Grazie di Pozzuoli si è recentemente dotato di una strumentazione di ultima generazione, la risonanza magnetica cardiaca per immagini (MRI-T2*).
“Avere a disposizione un così importante strumento per la diagnosi precoce delle complicanze legate all’accumulo di ferro ha un’importanza fondamentale per la personalizzazione della ferrochelazione da adottare in base alle esigenze cliniche del paziente. Questo ha permesso alla struttura di Pozzuoli – dichiara il dottor Silverio Perrotta, Dipartimento di Pediatria - II Università di Napoli – di diventare un importante punto di riferimento non solo per i pazienti campani, ma anche per l’intero meridione, evitando così inutili viaggi della speranza.”
“Malgrado i numerosi progressi nella cura e nel trattamento, la talassemia rimane ancora un problema non risolto in termini di guarigione definitiva – afferma Angela Iacono, Presidente Fondazione L. Giambrone per la guarigione della Thalassemia. Per questo motivo – continua Iacono – è necessario convogliare tutte le forze, specialmente della comunità scientifica affinché, attraverso la ricerca, si trovi una soluzione decisiva alla malattia per liberare il paziente dalla schiavitù delle trasfusioni che, pur essendo una terapia salvavita, ha implicazioni cliniche e psicologiche piuttosto importanti”.

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di Redazione
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