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Predisposizione alla malattia per variazione del DNA

Sclerosi multipla: la causa in un gene


Sclerosi multipla: la causa in un gene
11/05/2010, 23:05

La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria cronica demielinizzante che colpisce il sistema nervoso centrale. La malattia, che è a patogenesi autoimmune, assume diverse forme e si manifesta con sintomi più o meno gravi a seconda del grado di degenerazione della mielina, la guaina che riveste parzialmente il corpo dei neuroni rendendo possibile un'efficiente trasmissione degli impulsi nervosi. Una volta distrutta, la mielina non si ricrea. Il processo di mielinizzazione, infatti, si completa definitivamente entro i primi 2 anni di vita di un individuo (entro i 10 anni in rari casi). Con i farmaci che oggi abbiamo a disposizione, purtroppo, la malattia non può essere curata, ma solo rallentata o bloccata quando si è ormai già manifestata. La patologia, che si manifesta primariamente tra i 14 e i 40 anni, colpisce all'incirca tre milioni di persone al mondo, mezzo milione in Europa e oltre 50mila persone in Italia, dove la regione più colpita è la Sardegna.
I tempi della ricerca e della sperimentazione sono sempre lunghi, ma dai ricercatori del Cnr sembra accendersi un barlume di speranza. Questi, assieme a studiosi delle università di Cagliari e Sassari e professionisti di cliniche ospedaliere sarde e di centri di ricerca, hanno condotto uno studio su 1755 persone (883 pazienti e 872 volontari) il cui risultato è stato pubblicato sulla rivista scientifica nature Genetics. Quest'ultimo consiste nell'individuazione di una variante del gene CBLB, che incrementa il rischio di sviluppare la malattia. Il professor Francesco Cucca, direttore dell'Inn Cnr e coordinatore del progetto, ha spiegato che il gene in questione è un immunoregolatore che produce una proteina dalle molteplici funzioni, in grado di regolare l'attivazione dei recettori dei linfociti e, quindi, fondamentale per quanto riguarda la regolazione delle risposte immuni. Il risultato della ricerca, inoltre, è parso coerente con gli studi genetici sui topi. Anche in quel caso, infatti, l'assenza del gene favoriva lo sviluppo di una malattia simile alla sclerosi multipla, l'encefalomielite autoimmune.
Un approfondimento dello studio sulla variazione del Dna come causa della predisposizione alla malttia potrebbe portare all'individuazione di nuovi fattori-causa della stessa e quindi, si spera, alla sperimentazione di nuove cure.

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di Vanessa Ioannou
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