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Individuati i meccanismi che causano la patologia

Scoperta italiana: ecco il gene che causa l'atassia


Scoperta italiana: ecco il gene che causa l'atassia
08/03/2010, 18:03

NAPOLI - L'atassia è una patologia che causa un disturbo della coordinazione dei movimenti e, etimologicamente, il termine deriva dal greco e significa "disordine". La malattia, che causa effetti come movimenti improvvisi di arti, tronco, occhi e testa, incontinenza e difficoltà di deglutizione, può svilupparsi in seguito a radiazioni, intossicazioni o infezioni, ma, in taluni casi, è scatenata da un difetto genetico specifico.
Proprio sull'atassia ereditaria si è focalizzata una ricerca, tutta italiana, finanziata da Theleton e guidata da Franco Taroni dell’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano con la collaborazione del dottor Marco Muzi Falconi dell’Università degli Studi di Milano. In particolare, i ricercatori guidati da Taroni, hanno individuato il gene responsabile di un tipo di atassia definita SCA28.
La maggioranza dei soggetti che soffrono di tale patologia non possono essere sottoposti ad una diagnosi specifica e, gli studiosi italiani, hanno tentato di agire proprio per rendere più chiaro lo studio del Dna di chi soffre di atassia. La SCA28, nel caso specifico, è ereditata da una copia alterata del gene di uno dei due genitori affetti dalla malattia. I ricercatori sono riusciti ad individuare questo gene (l'AFG3L2), responsabile del frazionamento delle proteine per attivarle o prepararle allo smaltimento. All'AFG3L2 è associata anche un'altra proteina chiamata paraplegina ed a sua volta responsabile, se funzionante in maniera non corretta, della paraplegia spastica ereditaria; altra malattia genetica di tipo degenerativo.
Lo studio è dunque riuscito ad identificare con precisione entrambe le "anomalie" ed a definire quindi le cause che portano all'atassia ereditaria, garantendo cure efficaci e celeri nel prossimo futuro e dando una speranza di guarigione ai circa 5000 ammalati registrati al momento nel nostro paese.

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di Germano Milite
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