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Scoperta nuova mutazione genetica responsabile Parkinson

Contributo dell’Università di Salerno

Scoperta nuova mutazione genetica responsabile Parkinson
01/07/2013, 11:24

SALERNO - Ricercatori neurologi del Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università di Salerno, in collaborazione con i genetisti dell’Università Erasmus di Rotterdam e dell’istituto BGI di Shenzhen (Cina) hanno scoperto che la mutazione del gene che produce la proteina synaptojenina è responsabile di una forma familiare della malattia di Parkinson. Normalmente la proteina contribuisce alla formazione delle vescicole sinaptiche, piccole sfere che contengono, all’interno delle cellule nervose, i neurotrasmettitori come la dopamina. L’alterazione di questa proteina, osservata in alcuni pazienti Parkinsoniani, non consente la regolare formazione di vescicole di dopamina da cui consegue la comparsa dei tipici sintomi della malattia quali il tremore, la rigidità muscolare e la lentezza dei movimenti. Oltre ai sintomi motori, in questi ammalati portatori della mutazione si è osservata anche una spiccata propensione a sviluppare demenza.

Il professor Paolo Barone, ordinario di Neurologia e responsabile del centro per le malattie neurodegenerative dell’Università di Salerno è uno dei coordinatori della collaborazione internazionale che ha consentito la scoperta ed è autore corrispondente dell’articolo scientifico pubblicato nell’ultimo numero della rivista Human Mutation. Egli dichiara che “la rilevanza scientifica della nostra osservazione è che questa proteina sembra avere un ruolo anche nei meccanismi causativi della demenza. Conoscere le alterazioni molecolari responsabili di malattie neurodegenerative è la tappa necessaria per attuare terapie specifiche e mirate a ristabilire la normale funzionalità delle cellule nervose”.

 

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di Redazione
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