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Raccolto il Dna di 2 mila malati italiani

Scoperto il nuovo gene responsabile della Sla


Scoperto il nuovo gene responsabile della Sla
02/09/2010, 17:09

La ricerca, portata avanti contemporaneamente da Regno Unito, Stati Uniti, Olanda, Irlanda, Italia, Francia, Svezia e Belgio e pubblicata su Lancet Neurology ha portato una svolta nell'ambito della definizione delle cause eziopatogenetiche della Sla (Sclerosi laterale amiotrofica). E' stato identificato un gene della sporadica forma che si presenta in oltre il 90% dei casi. Tra gli studiosi anche quelli dell' Istituto auxologico italiano di Milano, dell'università Statale e del Centro Dino Ferrari del capoluogo lombardo.

Attraverso la tecnica Genome-Wide è stato possibile analizzare quasi un milione di diverse varianti genetiche in una popolazione di pazienti affetti da Sla sporadica. L’equipe di studiosi, guidata da Vincenzo Silani, ha raccolto il Dna di 2 mila malati italiani.

“La ricerca ha permesso di identificare una regione localizzata sul cromosoma 9q21 quale responsabile oltre che della forma sporadica, anche della SLA associata a demenza fronto-temporale familiare - ha precisato Silani - infatti, nella regione identificata sono localizzati alcuni geni conosciuti che ora necessitano di essere studiati con sequenziamento per la possibilità di essere responsabili della malattia”. L'obiettivo finale, degli studiosi italiani e dei colleghi europei, resta quello di identificare le mutazioni genetiche responsabili della malattia. La comprensione totale delle dinamiche per cui i geni "corrotti" provocano la degenerazione motoneuronale renderebbe molto più facile la creazione di terapie ad hoc, personalizzate su ogni malato.

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di Caterina Cannone
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